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Diagnóstico y tratamiento en Errores Innatos del Metabolismo

5to Diplomado de Postítulo a Distancia
  • 13 de agosto hasta 14 de diciembre 2012
  • Fecha inicio: 14 de Agosto 2012
  • Fecha término: 14 de Diciembre 2012
  • Duración: 18 semanas
  • Modalidad a distancia
  • Postulaciones hasta el 13 de Agosto
  • El diplomado está dirigido a Profesionales de la salud de Chile y de Latinoamérica, que trabajen en el área de la salud, que deseen actualizar y profundizar sus conocimientos en el diagnóstico y tratamiento de los EIM.
Directora Académica:
Prof. Verónica Cornejo E.

Docentes:
  • Prof. M. Angélica Alliende R.
  • Dra. Teresa Aravena.
  • Dra. Carolina Arias
  • TM. Katerina Betta M.
  • Dr. Francisco Cabello A.
  • Lic. Gabriela Castro Ch.
  • Dra. Marta Colombo C.
  • Prof. Verónica Cornejo E.
  • TM. Bianca Curotto L.
  • Psc. Alicia De la Parra C.
  • Dr. Fernando Novoa S.
  • Dra. Pilar Peredo O.
  • Dra. Erna Raimann B.
  • Ph.D. Lorena Santa María
  • Bqco. Alf Valiente G.
 Coordinadores: Prof. Verónica Cornejo - e-mail: This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it  
                           Nta. Valerie Hamilton   -  e-mail: This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it
 
Objetivo General
Contribuir a la formación de recursos humanos en el diagnóstico y seguimiento en niños y adultos con Errores Innatos del Metabolismo (EIM).

El diplomado estará dirigido a:
Profesionales de la salud de Chile y de Latinoamérica, que trabajen en el área de la salud, que deseen actualizar y profundizar sus conocimientos en el diagnóstico y tratamiento de los EIM.

Podrán postular al diplomado: pediatras, nutricionistas, neurólogos, neonatólogos, médicos generales, psicólogos, bioquímicos, tecnólogos médicos u otro afín.

Requisitos de postulación:
 
  • Documentar la condición de licenciado o profesional universitario.
  • Poseer manejo básico de Internet.
  • Tener acceso permanente a Internet, además de una cuenta personal de correo electrónico y estar conectado a banda ancha.

Metodología a utilizar

El diplomado  se dictará con la metodología de autoaprendizaje a distancia. Para ello los alumnos contarán con:

  • Clases expositivas.
  • Casos clínicos a desarrollar.
  • Revisión de artículos científicos.
  • Se entregará un texto guía: libro de “Errores innatos del metabolismo”, Editorial Universitaria, 2010.
  • Acceso en línea al protocolo de manejo dietoterapéutico para Enfermedades metabólicas, Laboratorio Ross, USA. 2007
  • Acceso a protocolos de seguimiento para Enfermedades Metabólicas, INTA, Universidad de Chile.
  • Acceso permanente a un sitio Web especialmente diseñado para el curso, mantener contacto con docentes tutores y con la dirección y coordinación del diplomado, plantear discusiones con los docentes y otros alumnos y realizar sus evaluaciones en  línea.
  • Información bibliográfica actualizada en el sitio web del curso.
  • Para el ingreso al sitio Web del diplomado cada alumno contará con una clave personal de modo de evitar la intromisión de personas ajenas al curso.
  • El curso tendrá una duración de 18 semanas, comenzando el 13 de Agosto hasta el 14 de Diciembre. Se estima que los alumnos deberán estudiar 15 horas semanales para cada unidad de estudio, lo que equivale a un total de 270 horas académicas.
  • La evaluación consta de: 3 pruebas parciales con ponderación de un 30% de la nota final (10%  cada una), ejecución  8 casos clínicos que equivalen al 40% de la nota final (5% cada uno) y una prueba al término del curso que equivale al 30% de la nota final.
  • Para el desarrollo de cada prueba parcial el alumno contará con  un tiempo de 90 minutos, una vez finalizado este tiempo, no tendrán acceso a la prueba.
  • La realización del caso clínico Nº 8 será opcional, cuya calificación reemplazará la nota inferior obtenida en los casos clínicos desarrollados anteriormente.
  • Las clases teóricas y los casos clínicos de la patología programada para cada semana, estarán disponibles en la plataforma del curso los días lunes a las 12:00 hrs.
  • La entrega de los casos clínicos resueltos será indicado según calendario y reglamento en un apartado que se subirá a la plataforma del curso.
  • La entrega de la nota final del curso se entregará la primera semana de Diciembre.
PROGRAMA DEL CURSO
El curso está constituido por 7 unidades de estudio:

UNIDAD DE ESTUDIO 1

Aproximación diagnóstica de Errores Innatos del Metabolismo (EIM) y Aminoacidopatías.
Herencia y aspectos moleculares de las enfermedades genéticas.
Responsables de la unidad de estudio: Profs: Erna Raimann, Verónica Cornejo,  Gabriela Castro, Ma. Angélica Alliende, Bianca Curotto, Lorena Santa María.

Semana 1:
13 Agosto – 17 Agosto
  • Aproximación diagnóstica a los EIM.
  • Introducción de aminoacidopatías.
  • Generalidades del tratamiento nutricional en EIM.

Semana 2 y 3:
20 Agosto – 30 Agosto
  • Diagnóstico, bioquímica y clínica de la Fenilquetonuria (PKU).
  • Tratamiento nutricional en PKU.
  • Lactancia materna y PKU.
  • PKU materna.
  • PKU, experiencia en Chile.
  • Diagnóstico, bioquímica y clínica de la Tirosinemia.
  • Tratamiento nutricional en Tirosinemia.
  • Caso clínico PKU.

Semana 4:
03 Septiembre – 07 Septiembre
Enfermedad de la Orina olor a Jarabe de Arce  (MSUD):
  • Clínica, diagnóstico y genética molecular.
  • Tratamiento agudo en MSUD.
  • Tratamiento crónico en MSUD.
  • Lactancia materna y MSUD.
  • MSUD, experiencia chilena.
  • Caso clínico MSUD.

Semana 5:
10 Septiembre – 14 Septiembre
Herencia y aspectos moleculares de las enfermedades genéticas:
  • Herencia Mendeliana y no Mendeliana de los EIM.
  • Estructura y organización del genoma.
  • Mutaciones génicas y mutaciones cromosómicas.
  • Métodos citogenéticos y moleculares en el diagnóstico de enfermedades genéticas.
  • Aspectos básicos del consejo genético

UNIDAD DE ESTUDIO 2

EIM que producen hiperamonemia primaria y secundaria.
Responsables unidad de estudio: Profs: Erna Raimann, Verónica Cornejo, Juan Francisco Cabello, Carolina Arias.

Semana 6 y7 :
17 Septiembre – 28 Septiembre
  • Introducción de EIM que producen Hiperamonemia primaria y secundaria.
  • Clínica y diagnóstico de Alteraciones del Ciclo de la Urea (ACU).
  • Manejo en descompensación metabólica.
  • Experiencia chilena en ACU.
  • Caso clínico ACU.

Semana 8 y 9:
01 Octubre – 11 Octubre
Acidurias orgánicas: Ac. Propiónica (AP), Ac. Metilmalónica (AMM), Ac. Glutárica tipo I y Ac. Isovalérica:
  • Clínica y diagnóstico.
  • Tratamiento y seguimiento en AP y AMM.
  • Tratamiento en Ac. Isovalérica.
  • Tratamiento en Ac. Glutárica tipo I.
  • Experiencia Chilena en A.O.
  • Caso clínico

UNIDAD DE ESTUDIO 3
Alteraciones en el metabolismo de los Hidratos de Carbono.
Responsables unidad de estudio: Profs: Erna Raimann, Verónica Cornejo.

Semana 10:
15 Octubre – 19 Octubre
  • Introducción en alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono.
  • Etiopatogenia, clínica y diagnóstico de Galactosemia.
  • Tratamiento nutricional.
  • Intolerancia a la Fructosa:
  • Etiopatogenia, clínica, diagnóstico.
  • Tratamiento nutricional.
Glucogenosis:
  • Clínica y diagnóstico.
  • Tratamiento nutricional.
  • Caso clínico glucogenosis.
  • Dieta cetogénica para el tratamiento de epilepsia refractaria u otros EIM.

1ª Evaluación: viernes 19 de Octubre (10% de la nota final):
Se evaluarán unidades de estudio 1 y 2.

UNIDAD DE ESTUDIO 4

Defecto Beta Oxidación de Ácidos Grasos y EIM del adulto.
Responsable unidad de estudio: Profs: Erna Raimann, Verónica Cornejo, Pilar Peredo, Gabriela Castro, Marta Colombo.

Semana 11:
22 Octubre – 26 Octubre
  • Introducción defectos Beta Oxidación de Ácidos grasos.
  • Clínica y Diagnóstico de MCAD, LCAD y SCAD.
  • Tratamiento nutricional en MCAD y SCAD.
  • Tratamiento nutricional en LCHAD y VLCHAD.
  • Caso clínico.

Semana 12:
29 Octubre – 02 Noviembre
EIM del adulto:
  • Fenilquetonuria en el Adolescente.
  • Fenilquetonuria Materna.
  • Errores Innatos del Metabolismo de presentación en el adulto.
  • Caso clínico PKU materna.

2º Evaluación: viernes 02  de Noviembre (10% de la nota final):
Se evaluarán unidades de estudio 3 y 4.

UNIDAD DE ESTUDIO 5

Aspectos Neurológicos y Psicológicos en las enfermedades Metabólicas.
Responsables unidad de estudio: Profs: Juan Francisco Cabello, Alicia De la Parra, Carolina Arias.

Semana 13:
05 Noviembre – 09 Noviembre
  • Desarrollo neurológico y EIM.
  • Imaginología en EIM.
  • Técnicas de evaluación Psicometría en EIM.
  • Desarrollo cognitivo en EIM.

UNIDAD DE ESTUDIO 6

Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL) y Enfermedades Mitocondriales.
Responsables unidad de estudio: Profs: Juan Francisco Cabello, Alf Valiente, Pilar Peredo, Carolina Arias.

Semana 14 y 15:
12 Noviembre – 22 Noviembre
•    Enfermedad de Gaucher y Esfingolipidosis. Diagnóstico, clínica y tratamiento.
•    Mucopolisacaridosis, diagnóstico, clínica y tratamiento
•    Diagnóstico bioquímico EDL.
•    Aspectos clínicos y bioquímicos en enfermedades mitocondriales.


UNIDAD DE ESTUDIO 7

Pesquisa Neonatal en EIM y Ética en enfermedades metabólicas.
Responsables unidad de estudio: Profs: Verónica Cornejo, Alf Valiente, Katerina Betta, Fernando Novoa.
  
Semana 16:
26 Noviembre – 30 Noviembre
  • Programa de pesquisa neonatal en PKU e Hipotiroidismo Congénito y Normas para su ejecución.
  • Exámenes de laboratorio para el diagnóstico selectivo de los EIM.
  • Pesquisa Neonatal ampliada: aplicación de la espectrometría de masa en tandem (MS/MS).

3º Evaluación: viernes 30 de Noviembre (10% de la nota final):
Se evaluarán unidades de estudio 5, 6 y 7.
La semana de ética en EIM se evaluará en el examen final.

Semana 17:
03 Diciembre – 07 Diciembre
  • Ética en EIM

Examen final: viernes 07 Diciembre, corresponde al 30% de la nota final.
Se evaluarán todas las áreas temáticas vistas a lo largo del curso.

Prueba recuperativa: miércoles 14 de Diciembre.
Podrán optar a esta prueba quienes deseen subir la nota más baja.

Entrega certificados:
Se enviarán vía correo regular a las direcciones de cada alumno.

Costo del Curso: US$1200
 

Consultas:
Fono: (56) 2-978 14 91
e-mail: This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it  

 

 

 

 

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