En los últimos 20 años, el laboratorio de citogenética molecular ha participado del desarrollo progresivo de las investigaciones en citogenética clínica, contribuyendo a la formación de nuevos profesionales y a la comprensión de las bases genéticas de los trastornos del desarrollo. El estudio de cambios cromosómicos estructurales submicroscópicos, ha sido el principal foco de la investigación permitiendo aportar  datos importantes sobre las bases genéticas de los trastornos neurológicos y cognitivos de enfermedades genéticas con Déficit Intelectual y/o Autismo. Las metodologías de análisis utilizadas han transitado desde la microscopía de luz a la citogenética molecular; con la utilización de herramientas de biología molecular como hibridación in situ fluorescente (FISH), PCR, MS-PCR, Southern Blot, MLPA y secuenciación génica, resultando en un aumento dramático en la resolución y la detección de variaciones mínimas en la estructura cromosómica, como responsables de una amplia gama de fenotipos alterados y no alterados.

La principal contribución de la citogenética molecular, basada en la utilización de FISH con sondas específicas de cromosomas, la ha convertido en una poderosa herramienta diagnóstica, de uso pre y post natal, detectando aberraciones cromosómicas numéricas y estructurales, que escapan al análisis convencional. Así es posible reconocer aberraciones cromosómicas complejas, reordenamientos cromosómicos crípticos, microdeleciones o microduplicaciones de menos de una megabase (Mb), así como anomalías que afectan a regiones del genoma con “imprinting”, como responsables de las principales afecciones genéticas de nuestra población.